北京那所医院治疗白癜风最好 http://www.bdfyy999.com/index.html今日，《石家庄日报》齐名刊登“市三院”“医院”技术新突破报道——
原文如下
医院确诊两例罕见遗传病
本报讯近日，医院心血管科采用基因检测技术确诊两例罕见的Danon病例。
两位病人为姐弟二人，入院时疑似患有肥厚型心肌病，经专家会诊发现两位患者有心肌病变，还有骨骼肌病变，家族中有猝死病史，高度怀疑有家族遗传性疾病。于是做了肌肉活检及基因检测，结果发现骨骼肌中自噬小体沉积而形成空泡，LAMP2基因突变，确诊为Danon病。
医院国家中医药管理局“十二五”重点建设专科心血管科学科带头人、河北省名中医王仁平介绍，Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床表现，心肌和骨骼肌等组织细胞质内大量蜘蛛网样自噬小体沉积，是一种X连锁显性遗传性溶酶体病，男性发病较多，多在20岁前出现症状，并快速进展为晚期心力衰竭。
医院曾确诊一例Danon病。医院心血管科采用基因检测技术使这两例罕见易误诊病例得到确诊，表明该院对该疾病的诊断已达到很高水平。
国家中医药管理局“十二五”重点专科
医院心血管科国家、省市知名心脏病专家联合会诊，中西医结合特色治疗心肌炎、扩张型心肌病、心衰、心律失常、冠心病、风心病、高血压，还您健康的心脏。
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